Publié le : 28 mars 2025
Définition
Le diagnostic moléculaire de précision désigne l’ensemble des techniques permettant d’identifier des anomalies génétiques ou moléculaires spécifiques chez un patient, en lien avec une pathologie. Il repose sur l’analyse de l’ADN, de l’ARN ou de certaines protéines afin d’orienter un diagnostic, un pronostic ou un traitement. Cette approche est un pilier de la médecine personnalisée, en pleine expansion. Elle concerne aujourd’hui de nombreux domaines de la biologie médicale : oncologie, hématologie, génétique, maladies rares, infectiologie, immunologie…
Contexte et historique
Initialement cantonnée aux laboratoires de recherche, la biologie moléculaire est aujourd’hui intégrée dans les parcours de soins grâce à la généralisation des plateformes de séquençage, notamment à travers le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025). Les laboratoires hospitaliers et privés montent progressivement en compétence sur ces technologies. Les plateformes SeqOIA (Île-de-France) et AURAGEN (Auvergne-Rhône-Alpes) ont été créées pour démocratiser l’accès au séquençage à haut débit (NGS) dans les indications validées (cancers, maladies rares, etc.).
Bénéfices pour la pratique biologique
- Personnalisation des traitements : profilage moléculaire de tumeurs ou de mutations génétiques.
- Détection précoce : identification de biomarqueurs avant les signes cliniques.
- Suivi de l’efficacité thérapeutique : par exemple, suivi de la charge BCR-ABL dans les leucémies chroniques.
- Optimisation de la compatibilité transfusionnelle (génotypage érythrocytaire, etc.).
Pour les biologistes médicaux, ces outils renforcent leur rôle dans l’aide à la décision thérapeutique, l’interprétation de résultats complexes et la coordination du parcours de soins.
État des lieux en France
- Des laboratoires hospitaliers (CHU, CLCC) sont déjà structurés autour de plateformes de biologie moléculaire.
- Les laboratoires de ville commencent à contractualiser avec ces structures ou à s’équiper eux-mêmes.
- Les panels remboursés sont définis par l’Institut National du Cancer (INCa) et actualisés régulièrement.
Ressources :
- PFMG 2025
- Médecine personnalisée – IRDES
- Recommandations HAS
- Société Française de Biologie Clinique (SFBC)
Exemples d’application
- Panel NGS pour le cancer bronchique non à petites cellules (mutations EGFR, ALK, ROS1).
- Analyse BRCA1/2 dans les cancers héréditaires du sein et de l’ovaire.
- Génotypage moléculaire en hématologie pour améliorer les compatibilités transfusionnelles.
Perspectives et innovations à venir
- Séquençage à ultra-haut débit (UHD-NGS) et génomique long-read : technologies comme Oxford Nanopore ou PacBio permettant une lecture plus complète du génome.
- Biopsies liquides de nouvelle génération : l’analyse de l’ADN tumoral circulant (ctDNA) se généralise pour le suivi non invasif, notamment en oncologie.
- Intelligence artificielle appliquée à la génomique : solutions développées par Owkin ou SeqOne pour interpréter les données génétiques.
- Approches multi-omiques : combinant génomique, transcriptomique, épigénomique et protéomique (ex. projets GENMED, MOPHYCS).
- Médecine prédictive en population générale : séquençage préventif (BRCA, Lynch…) dans des cohortes asymptomatiques.
Ressources complémentaires :
Pour aller plus loin